Penyakit Bawaan

1.       Penyakit Jantung Bawaan 2: Paten Ductus Arteriosus Berikutnya di serial penyakit jantung bawaan, kita akan membahas Paten Ductus Arteriosus (PDA); suatu penyakit jantung bawaan yang relatif sering juga ditemukan di antara bayi dengan kelainan jantung  Katarak pada Anak-anak Katarak adalah kondisi kekeruhan pada lensa mata. Umumnya kasus ini ditemukan pada lanjut usia, namun dapat pula ditemukan pada anak-anak. Dalam beberapa kasus malah katarak ditemukan pada bayi baru lahir. Bagaimanakah penanganan katarak pada anak-anak agar tidak mengganggu tumbuh kembang mereka? Thalassemia (bagian 2: Gejala dan Penanganan) Sebelumnya di serial thalassemia Sebelumnya kita telah membahas apa itu thalassemia dan mengapa penyakit keturunan ini dapat menimbulkan gangguan pada darah. Pada bahasan kali ini, kita akan lebih mendalami aspek klinis thalassemia; dengan mengenal gejala klinis, diagnosis, serta tindak lanjut terhadap kasus-kasus ini. Penyakit Jantung Bawaan (bagian 2): Transposisi Arteri Besar (transposition of great arteries, TGA) Beberapa waktu yang lalu kita sudah membahas tentang salah satu penyakit jantung bawaan yang paling umum ditemukan, yaitu Tetralogi Fallot. Penyakit jantung bawaan berikutnya yang akan kita bahas adalah transposisi arteri besar, atau yang dalam bahasa Inggris dikenal dengan istilahtransposition of great arteries (TGA) atau transposition of great vessels (TGV). Penyakit Jantung Bawaan (bagian 1): Tetralogi Fallot Penyakit jantung bawaan adalah kelainan struktural pada jantung yang ditemukan pada bayi sejak lahir. Terdapat beberapa jenis penyakit jantung bawaan; dan enam jenis kelainan yang paling umum akan dibahas dalam serial penyakit jantung bawaan Tumbuh Sehat. Defisiensi G6PD Berbagai penyakit keturunan dapat ditemukan di kalangan masyarakat, salah satunya adalah defisiensi G6PD. Defisiensi atau kekurangan enzim G6PD merupakan salah satu penyakit kekurangan enzim yang paling umum ditemukan, dengan spektrum gejala meliputi hiperbilirubinemia neonatal, hemolisis akut, ataupun hemolisis kronis.

Defisiensi G6PD

Berbagai penyakit keturunan dapat ditemukan di kalangan masyarakat, salah satunya adalah defisiensi G6PD. Defisiensi atau kekurangan enzim G6PD merupakan salah satu penyakit kekurangan enzim yang paling umum ditemukan, dengan spektrum gejala meliputi hiperbilirubinemia neonatal, hemolisis akut, ataupun hemolisis kronis.

Apa itu G6PD?

G6PD adalah akronim dari glucose-6-phosphate dehydrogenase (glukosa-6-fosfat-dehidrogenase). Enzim ini berfungsi mereduksi nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADP) menjadi NADPH. NADPH berfungsi melindungi sel dari kerusakan oksidatif akibat radikal bebas. Dalam keadaan normal, sel darah merah atau eritrosit tidak dapat menghasilkan NADPH sehingga sel ini lebih rentan terkena kerusakan oksidatif. Dengan demikian, ketidakmampuan tubuh menghasilkan enzim G6PD mengakibatkan sel lebih mudah rusak akibat radikal bebas; termasuk eritrosit yang lebih cepat mengalami penghancuran (hemolisis).

Apa saja gejala yang dapat ditemukan?

Sebagian besar kasus defisiensi G6PD relatif ringan dan tidak bergejala. Gejala baru timbul saat si penderita mengalami sakit dan mengkonsumsi obat-obatan; makan kacang fava (kacang babi); atau setelah menghirup uap kapur barus. Pada penderita defisiensi derajat berat, gejala pun dapat timbul tanpa faktor pencetus.

Adapun gejala yang terjadi timbul akibat hemolisis. Penderita mengeluhkan sakit kepala, pusing, dan sangat kelelahan. Dapat ditemukan riwayat keluarnya urin yang berwarna gelap seperti teh. Dari pemeriksaan fisik dokter dapat menemukan takikardia (denyut nadi cepat), nyeri pada punggung atau abdomen, pembesaran limpa, mata dan kulit tampak kuning (ikterik).

Daftar Obat yang harus dihindari penderita defisiensi G6PD

Obat-obat berikut ini, apabila dikonsumsi dalam dosis berapa saja, dapat menimbulkan hemolisis pada penderita defisiensi G6PD sehingga mutlak harus dihindari