Kelainan Genetik yang Bisa Mengakibatkan Down’s Syndrome Pada Seseorang.

A.    Sejarah  Down’s Syndrome

            Pada tahun 1865, seorang dokter bernama Langdon Down menemukan suatu penyakit yang aneh. Ia melihat gejala penyakit ini pada beberapa anak di sekolah. Ia melihat anak yang menderita penyakit ini menderita keterlambatan mental dan akhirnya Ia menamai dan menggolongkan penyakit ini sebagai “Mongoloid”. Tetapi hal ini sangat ditentang oleh peneliti Asia karena sangat menghina orang dengan keturunan Asia. Akhirnya penyakit ini dikenal dan diresmikan dengan sebutan Down’s Syndrome.

                        Down’s Syndrome dikenal sebagai golongan retardasi mental tingkat sedang (Moderate) yaitu individu yang mempunyai kapasitas dan fungsi intelegtual di bawah rata-ratadan mengalami hambatan dalam perilaku adaptif (tampak sekali pada masa perkembangannya).

            Rata-rata penderita penyakit ini tidak berumur panjang (Menurut data pada tahun 1929 rata-rata hanya sampai umur 9 tahun kemudian pada tahun 1980 dapat sampai berumur 30 tahun), kebanyakan dari penderita Down’s Syndrome yang meniggal diakibatkan kerena penyakit yang dibawa sejak lahir seperti : gagal jantung tetapi ada pula 3-4 orang dapat mencapai 30-35 tahun dan gejala lain seperti kerusakan organ internal. Sedikitnya 25 % dari anak Down’s Syndrome meninggal karena penyakit gagal jantung.

B.     Keadaan Down’s Syndrome

         Menutut Departement Kemasyarakatan Iowa (1981), keadaan anak dengan Moderate Mentally Reterted (cacat mental sedang) yakni anak dengan penyakit Down’s Syndrome adalah sebagai berikut (Dini,K.A,2003) :

·        Perilaku mengatasi masalah di sekolah kurang, terkait dengan kurangnya perhatian dalam mengajar, keterampilan untuk mengorganisasi yang kurang, kemampuan untuk beranya kurang, kemampuan untuk mengikuti instruksi kurang dan kurang dapat memelihara barang-barang yang dipakai dalam sekolah dan monitor penggunan waktu.

·       Kurang keterampilan bahasa terkait kemampuan untuk memahami perintah, komunikasi, mengaturkan ide, mendengarkan dengan penuh perhatian dan suara yang tepat.

·           Keterampilan sosial kurangberkembang diantara lain bagaimana dapat bekerja sama dengan teman , persepsi sosial berespon terhadap nilai sosial, menggunakan bahasa yang dapat diterima lingkungan dan dapat merespon guru dengan tepat.

·        Perkembangan emosi kurang dimana anak sering menghindari tugas yang diberikan di sekolah, berperilaku agreif ketika mendapat tekanan , mengganggu selama berada di kelas dan menghindari kontak sosial dengan lingkungannya.

·        Keterampilan self care kurang, yaitu yang berhubungan dengan kebersihan diri, kebersihan pakaian, dll.

·        Keterbatasan dalam menggunakan kemampuan kognitif yang ditandai dengan memecahkan masalah nonakademis, enarik kesimpulan berdasarkan pengalaman dan merencanakan aktifitas.

·        Keterlambata dalam perkembangan akademis yang terkait dengan mengenal huruf, baca, berhitung, dan mengulang informasi yang berkaitan dengan logika berpikir.

C.     Penyebab Penyakit Down’s Syndrome

            Down’s Syndrome disebabkan oleh faktor genetika. Penyakit ini dapat dialami oleh siapapun dan berbagai macam tingkat sosial tanpa membedakan agama, ras dan budaya. Tubuh manusia normal biasanya menpunyai miliaran sel diman mempunyai pusat informasi gen di kromosom, yang dimana terdapat 23 pasang kromosom (46 kromosom), tetapi pada pembelahan kromosom ke-21 terjadi kelehihan pembelahan (Trisomy), menurut penelitian, kejanggaan initerjadi pada masaa proses pembentukan ovum dimana dipengarihi dari sang ibu 8 % sedangkan pada ayah 2 %akibat penyimpangan pembelahan sel. (www.potads.cjb.net).

            Down’s Syndrome pada setiap 800 atau 1000 kelahiran, tetapi semakin muda usia ibu yang mengandung maka semakin kecil kemungkinannya bayinya terkena Down’s Syndrome tetapi jika semakin tua usia ibu yang mengandung (40 tahun keatas)kecendrungan bayi yang dilahirkan semakin besar kemungkinannya menderita Down’s Syndrome.

            Tabel 1. Perbandingan Angka Kelahiran dengan Usia Wanita Melahirkan

USIA	PERANDINGAN
25 tahun	1 : 1400
30 tahun	1 : 2800
35 tahun	1 : 3800
38 tahun	1 : 190
40 tahun	1: 30

Down’s Syndrome menurut proses terjangkitnya dibedakan menjadi beberap macam :

•      Perpindahan Tempat (Traslocation)

Terjadi hanya 4 – 5 % dari kasus Down’s Syndrome yang terjadi. Down’s Syndrome disebabkan oleh karena kelebihan kromosom 21 yang membelah dan menempel pada kromosom lain (kromosom 21 yang lebih panjang). Anak-anak dengan cirri ini menpunyai 3 bagian rangkap kromosom dari 21 seluruh kromosom yang dinamakan Partial Tisomy 21. Keadaan ini dipengaruhi oleh usia ibu hamil, dimana 9% mengandung di bawah umur 30 tahun dan 2% mengandung di atas umur 30 tahun. Selain itu juga disebabkan juga karena factor keturunan yang dimana orang tua sang anak membawa carrier.

•      Mosaik

Tipe kedua ini terjadi disebabkan karena beberapa sel individual dalam tubuh memiliki ekstra kromosom Trisomy 21 sedangkan yang lain memiliki tipe kromosom yang lain, jadi dalam satu sel terdapat lebih dari satu tipe kromosom. Dari kasus Down’s Syndrome yang terjadi hanya terdapat 1% - 2% yang mengalami hal seperti ini.

•     Trisomy 21

Tipe ini terjadi 95 % dari seluruh kasus Down’s Syndrome yang terjadi. Tipe ini terjadi karena ketidaksemputnaan dalam pembelahan sel selama proses pembuahan terjadi sehingga kromosom ke – 21 mengalami kelebihan sel.

D.     Karakteristik Down’s Syndrome

Ciri – cirri anak yang menderita Down’s Syndrome ialah :

• Kepala yang kecil dari normal.

• Muka yang datar.

• Mata yang kecil

• Kelopak mata memiliki lipatan epikantus

• Kulit yag kasar

• Otot mulut lemah

• Lidah tebal, ujung lidah kasar dan berukuran besar pada mulut yang kecil

• Tangan lebih kecil dengan jari – jari yang pendek dan kelingking yang bengkok. Bila pada kelingkingnormal memiliki 3 ruas tulang sedangkan Down’s Syndrome pada ruas ke – 2 kelingking kadang tumbuh miring atau tidak ada sama sekali.

• Pada telapak tangan terdapat garis melintang  (= Simian Crease) juga terdapat pada kaki (antara telunjuk dan ibu jari jarak lebih jauh daripada kaki orang normal). Keadaan telunjuk dan ibu jari yang berjauhan ini disebut sebagai Sandal Foot.

• Otot yag lemah.

• Telinga yag pendek dan rendah.

• Jembatan hidung yang datar.

• Leher yang pendek

• Pada bayi memiliki tangisan yang keras tapi pendek.

• Kelemahan pertumbuhan . Pada uur 3-4 tahun tidak dapat jalan dan terdapat tedensi kegeukan.

Gambar Anatomi Fisiologi dan Genetika pada Down’s Syndrome :